1.多發(fā)性骨折和骨畸形輕微的外傷
甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。嚴(yán)重型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進(jìn)一步減少長骨的長度。青春期過后骨折逐漸減少。
2.藍(lán)鞏膜
約占90%以上。是由于成骨不全患者的鞏膜變?yōu)榘胪该?，可以看到其下方脈絡(luò)膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結(jié)構(gòu)并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變所致。
3.耳聾
常到11～40歲出現(xiàn)，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認(rèn)為是聽神經(jīng)出顱底時受壓所致。
4.關(guān)節(jié)過度松弛
尤其是腕及踝關(guān)節(jié)。是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙所致。還可以有膝外翻、平足。有時有習(xí)慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。肌肉薄弱。
5.頭面部畸形
嚴(yán)重的顱骨發(fā)育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
6.牙本質(zhì)發(fā)育不全
呈黃色或藍(lán)灰色透光牙，易齲變、磨損及破裂。對乳齒損壞比恒齒重。
7.生長落后
有不同程度發(fā)育落后，加之脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。
8.其他
膠原組織受侵犯表現(xiàn)皮膚光滑菲薄易破損，血管脆性增加，并發(fā)肺炎、主動脈瓣細(xì)小、二尖瓣脫垂等。
成骨不全檢查
不同成骨不全癥患者X線表現(xiàn)差異較大，取決于成骨不全癥的類型。通常表現(xiàn)為長骨骨干細(xì)長，使組成關(guān)節(jié)的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨干彎曲，凸側(cè)皮質(zhì)菲薄，凹側(cè)相對增厚，髓腔相對變大，可有囊性變。
常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲，顱板變薄、多發(fā)縫間骨，額竇和乳突竇擴大，兩顳突出，頭面上大下小，可呈倒三角形，前囪寬大，閉合較晚。椎體變扁，呈雙凹形，皮質(zhì)變薄，骨質(zhì)疏松，可以有脊柱側(cè)彎或后突。肋骨也可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
產(chǎn)前診斷則依靠超聲學(xué)檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可發(fā)現(xiàn)少數(shù)骨發(fā)育障礙性疾病。目前膠原和基因分析做診斷尚不可靠，有時可以有血堿性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細(xì)胞活動增加所致。
成骨不全治療
無特殊治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發(fā)癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短?；螄?yán)重者可采取措施矯正畸形，改善負(fù)重力線。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細(xì)胞治療，基因治療方法有待進(jìn)一步研究、鑒定，短時間內(nèi)還不能應(yīng)用于臨床。
預(yù)后不同類型的成骨不全癥嚴(yán)重程度和預(yù)后不同。嚴(yán)重者在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。
結(jié)語：通過上文的介紹，想必大家對于成骨不全也是有了一個比較全面的了解了吧，在我們生活中，成骨不全是比較常見的一種疾病情況了，所以我們要做好疾病的預(yù)防，發(fā)現(xiàn)疾病要及時的治療才是比較好的哦。
