二、發(fā)病機制
膈食管裂孔的擴大，環(huán)繞食管的膈肌腳薄弱等，致使腹段食管、賁門或胃底隨腹壓增高，經(jīng)寬大的裂孔而進入縱隔，進而引起胃食管反流、食管炎等一系列病理改變。
1.病理分型
病理分型方法較多，常見的有下列4種：
(1)Akerlund分型：Akerlund(1933)將食管裂孔疝分為3型。
Ⅰ型(先天性短食管性裂孔疝)
先天性短食管，胃被拉入胸腔;或先天性食管裂孔發(fā)育上的缺陷過于寬大，胃疝入胸腔而繼發(fā)性食管變短
Ⅱ型(食管旁裂孔疝)
賁門位于膈下正常位置，部分胃底連同被覆的腹膜由食管旁疝入胸腔。裂孔增大，發(fā)病原因可為先天性發(fā)育異?；蚝筇煨缘囊蛩亍?/p>
Ⅲ型(食管胃滑動疝)
此型常見。胃食管結(jié)合部疝入膈上，賁門位于后縱隔，His角變?yōu)殁g角，無真正的疝囊，膈食管韌帶被拉長、松弛，胃左動脈亦被拉緊上移。站立位時疝入膈上的胃可部分或全部返回腹腔。
(2)Shinner分型
依據(jù)解剖缺陷和臨床表現(xiàn)，將食管裂孔疝分為4型：
Ⅰ型(食管裂孔滑動疝)
食管裂孔輕度擴張，膈食管韌帶變薄，賁門及胃底上移，有不同程度的胃、食管反流。
Ⅱ型(食管旁疝)
膈食管韌帶缺損，有腹膜形成的疝囊，賁門位置正常，無胃、食管反流。
Ⅲ型(混合型)
食管裂孔滑動疝與食管旁疝同時存在，有胃、食管反流。
Ⅳ型(多器官型)
部分結(jié)腸或小腸也進入食管旁疝囊內(nèi)。
(3)Allison分型
共5型。Ⅰ型：食管旁疝;Ⅱ型：食管旁滑動疝;Ⅲ型：滑動疝;Ⅳ型：食管囊性滑動疝;V型：先天性短食管。
(4)Barrett分型
Barrett根據(jù)食管裂孔發(fā)育缺損的程度、突入胸腔的內(nèi)容物多寡、病理及臨床改變，將食管裂孔疝分為3型。
?、裥停菏彻芰芽谆瑒羽?Ⅱ型：食管旁疝;Ⅲ型：混合性疝。
由于Barrett分型簡單、實用，被國內(nèi)外普遍采用。
2.病理生理
按Barrett分型法闡述。
(1)食管裂孔滑動疝
疝環(huán)為開大的食管裂孔，疝內(nèi)容物為食管腹腔段、賁門和胃底，無真正的疝囊。當(dāng)臥位或腹壓增加時，食管腹腔段、賁門和胃底可由開大的食管裂孔疝入膈上;腹壓減低或立位胃空虛時，食管、賁門滑回正常位置。多數(shù)食管腹腔段變短、胃His角變鈍。由于胃食管結(jié)合部及胃底進入后縱隔，下段食管暴露在胸腔內(nèi)負壓之下，其括約肌功能喪失，發(fā)生胃食管反流。
須指出的是，發(fā)生胃食管反流并非全部是病理性的，正常人亦偶有胃食管反流的發(fā)生，尤其在進食后更易發(fā)生。單純的胃食管反流并不一定導(dǎo)致食管炎的發(fā)生和出現(xiàn)癥狀。研究發(fā)現(xiàn)：酸性胃內(nèi)容物對食管的損害程度，取決于食管對酸性胃內(nèi)容物的廓清能力、堿性唾液對胃酸的中和作用、食管黏膜抗酸侵蝕的能力等多種因素。食管對酸性胃內(nèi)容物的廓清能力與食管蠕動、重力作用和體位關(guān)系密切，尤其食管蠕動功能更為重要。
正常情況下，反流物可觸發(fā)食管繼發(fā)性蠕動。一旦發(fā)生反流，食管即產(chǎn)生一強有力的蠕動波來排除食管腔內(nèi)的酸性內(nèi)容物，使食管內(nèi)的酸度迅速恢復(fù)到原來的水平。當(dāng)早期食管裂孔疝較小時，局部解剖結(jié)構(gòu)的缺陷，可誘發(fā)輕度的酸反流，食管通過本身的代償機制，增強食管的蠕動功能，增加食管的酸清除能力，避免或減輕食管黏膜損傷。此時表現(xiàn)為無食管黏膜形態(tài)學(xué)改變的胃食管反流。當(dāng)反流頻率或反流量超過一定界限，或食管本身的蠕動不足以清除反流到食管內(nèi)的酸性反流物時，其代償機制破壞，在胃酸和胃蛋白酶的侵蝕下造成食管黏膜的損傷及炎癥。炎癥初起，局限于食管下段黏膜充血和水腫。
食管裂孔疝患者發(fā)生反流性食管炎后，可出現(xiàn)食管動力異常，主要表現(xiàn)為食管遠端蠕動障礙、對酸性反流物的廓清能力進一步下降。在胃內(nèi)反流物長時間的刺激下，食管黏膜炎癥反應(yīng)加重、破壞，形成潰瘍性食管炎。食管壁的水腫和食管肌層的痙攣又使食管腔變窄。重者炎癥可以累及食管肌層甚至食管周圍組織，出現(xiàn)食管炎和食管周圍炎。
因食管炎的長期反復(fù)發(fā)作、潰瘍愈合時膠原的覆蓋和肉芽組織增生，致使食管壁增厚、僵硬，終導(dǎo)致食管纖維化、瘢痕性食管狹窄和(或)短縮，乃至于發(fā)生梗阻。Skinnex報道，成年人食管裂孔疝發(fā)生反流患者的食管狹窄發(fā)生率為20%，兒童為35%，尤以60～80歲的老年患者高。
下食管括約肌可發(fā)生短暫松弛，而且夜間括約肌短暫松弛發(fā)生頻率較白天增高，加之夜間胃酸分泌量高(迷走神經(jīng)興奮性高)、食管蠕動減少、唾液少不足以中和胃酸、反流物主要有胃酸和胃蛋白酶組成(胃內(nèi)無食物)等因素，因此食管裂孔滑動疝病人夜間發(fā)生食管炎的機會多。反流物被吸入喉和氣管，可發(fā)生聲帶的炎性息肉，亦可因誤吸導(dǎo)致反復(fù)發(fā)生肺炎、支氣管炎，少數(shù)情況下吸入的異物留在肺內(nèi)可引起肺膿腫或支氣管擴張，還可以誘發(fā)哮喘發(fā)作。尤其新生兒、嬰幼兒易發(fā)生誤吸。一些嬰幼兒患者常因睡眠中發(fā)生胃食管反流，將反流物誤吸入氣管、支氣管，在睡眠中經(jīng)常出現(xiàn)嗆咳、哭鬧，甚至造成新生兒窒息死亡。臨床上，以反復(fù)發(fā)生呼吸道感染就診者亦屬常見。
過去認為，構(gòu)成食管裂孔的膈肌腳發(fā)育不良、膈食管韌帶松弛、胃食管His角變鈍，以及食管蠕動功能的異常等是導(dǎo)致胃食管反流的原因，而且通過手術(shù)將變鈍的His角變銳、修復(fù)擴大的食管裂孔獲得了一定的療效，也間接證實了上述因素與胃食管反流的關(guān)系。但目前認為，胃食管反流的發(fā)生與裂孔疝大小和解剖異常無關(guān)，而下食管括約肌形成的生理高壓區(qū)在抗反流屏障中起重要作用。
下食管括約肌功能主要與下食管括約肌的長度和下食管括約肌壓力有關(guān)，有學(xué)者認為：①下食管括約肌壓力7mmHg;②下食管括約肌功能段長度2cm，或食管腹腔段1.0cm時，表明下食管括約肌功能不全。已證實，食管裂孔疝患者發(fā)生胃食管反流的原因是下食管括約肌長度和下食管括約肌壓力異常。但也有學(xué)者認為食管裂孔疝病人的下食管括約肌壓力無明顯異常，而下食管括約肌長度不足則是導(dǎo)致下食管括約肌功能障礙的主要因素。國內(nèi)學(xué)者周雪蓮等人在臨床研究中也發(fā)現(xiàn)，下食管括約肌壓力在食管裂孔疝患者胃食管反流的發(fā)生中不起重要作用;食管腹內(nèi)段作為下食管括約肌功能單位的所在地，其長度構(gòu)成下食管括約肌完整功能的一個組成部分，通過手術(shù)恢復(fù)食管腹內(nèi)段長度抗反流，其療效與術(shù)后腹內(nèi)食管段長度關(guān)系密切，輕度則效果好，表明食管腹內(nèi)段的長度不足是反流發(fā)生的關(guān)鍵原因。
(2)食管旁疝
胚胎早期食管兩側(cè)各有一隱窩，如在發(fā)育過程中未能消失而形成薄弱環(huán)節(jié)，以及膈肌發(fā)育不良導(dǎo)致食管裂孔擴大，胃底可由此缺損或薄弱部位突向膈上、食管后方，形成食管旁疝。此時，賁門仍位于膈下，胃His角不變，食管腹腔段保持一定的長度，下食管括約肌功能無異常并保持良好的防反流機制，因此本型無胃食管反流現(xiàn)象。胃大彎與部分胃體或全胃也可疝入胸腔，構(gòu)成巨大食管旁疝。如全胃沿著賁門及幽門長軸方向翻轉(zhuǎn)疝入胸腔，可導(dǎo)致胃扭轉(zhuǎn)、梗阻。隨著全胃進入縱隔后吞咽空氣不能排出、胃膨脹加重，逐漸發(fā)生血運障礙、絞窄壞死、穿孔，發(fā)生嚴(yán)重胸、腹腔感染和中毒性休克。
(3)混合性疝
食管韌帶明顯松弛不能固定食管、賁門，致使其在食管裂孔上下滑動，同時有胃底疝入胸腔，既有胃His角變鈍、下食管括約肌功能喪失、胃食管反流，又可發(fā)生胃疝入胸腔、扭轉(zhuǎn)。
實驗室檢查
1、血紅蛋白
嬰幼兒食管裂孔疝合并發(fā)育不良，或發(fā)生食管裂孔疝囊內(nèi)胃潰瘍病慢性出血等，血紅蛋白會出現(xiàn)降低。
2、大便潛血試驗
彌漫性食管炎和疝囊內(nèi)胃潰瘍伴有慢性失血時，大便潛血試驗陽性。
影像學(xué)檢查
1、心電圖
食管裂孔疝患者心前區(qū)可出現(xiàn)疼痛，且因疼痛發(fā)作時刺激迷走神經(jīng)并反射性引起冠狀動脈供血不足，心電圖可出現(xiàn)心肌缺血性改變，臨床上酷似冠心病，稱之為食管-冠狀動脈綜合征。
2、X線檢查
早在20世紀(jì)20、40及50年代Akerlund、Kirklin及Wolf就分別對食管裂孔疝的X線檢查進行了詳細研究。大量臨床資料顯示，X線檢查是診斷食管裂孔疝的主要方法，可以全面了解胃的形狀、位置、食管裂孔大小及胃蠕動改變等。
(1)透視或胸片
食管旁疝的X線平片有以下特點：①后縱隔下部有胃泡陰影，正位片上胃泡氣液平面在心膈角處，側(cè)位在心臟陰影的后方，其大小隨胃內(nèi)潴留氣液的多少而變化;②由于胃的一部分或大部分疝入胸腔，左上腹胃泡影縮小，甚至看不見胃泡;③插入的胃管在胸腔內(nèi)。
(2)食管和胃造影
新生兒、嬰幼兒采用空氣或水溶性造影劑(如12.5%的碘化鈉)造影，防止鋇劑誤吸入呼吸道。年齡較大的病兒、成人患者可選用較稀的鋇劑造影。
