三體綜合癥 三體綜合癥是什么疾病(2)

  4.產前篩查血清標志物

  采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以后)。

  根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查。

  5.X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

  部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病,骨齡落后,腦電圖異常等改變。

  治療

  由于患兒免疫力低下,宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。

  預后

  嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發(fā)育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現(xiàn)為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現(xiàn)愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執(zhí)和調皮。

  要采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會服務,對患者以進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監(jiān)護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

  預防

  目前尚無有效治療方法。好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。而孕婦產前預防內容如下。

  1.遺傳咨詢

  孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

  2.產前診斷

  是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

  結語:看了上面的內容,大家應該對三體綜合癥有了初步的了解,知道了三體綜合癥對于患者的危害。我們在發(fā)現(xiàn)這種疾病的時候,一定要及時送患者前往醫(yī)院。因為此疾病是發(fā)于新生兒,因此孕婦在產前一定要做好檢查,以防止出現(xiàn)三體綜合癥。

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