可能很多人對肝豆狀核變性是什么病不是很清楚。它是肝病的一種，那么肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)有哪些呢?患上肝豆狀核變性該怎么辦?肝豆狀核變性治療方法是什么?下面就讓小編帶大家了解一下吧。
肝豆狀核變性是什么病
肝豆狀核變性又稱威爾遜病。本病為坐落第13號染色體的隱性基因傳遞的遺傳性疾病，家族性多發(fā)?；颊叨酁閮和扒嗌倌?。本病特點是銅代謝妨礙，銅不能正常排出而積蓄于各器官。肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝妨礙所造成的的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病?，F(xiàn)在并無有用的治好辦法，關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)，前期操控飲食，防止并發(fā)癥的發(fā)作，需求留意低銅飲食，每日食物中含銅量不該>1mg，不宜進食動物內(nèi)臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。藥物方面主要是運用D-青霉胺、依地酸二鈉鈣等藥物。
肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)
眼部損害
患者有K-F環(huán)。K-F環(huán)是本病重要的體征，是由于銅沉積于角膜后彈力層所致，位于角膜與鞏膜交界處，在角膜的內(nèi)表面上，呈綠褐色或金褐色，寬約1.3毫米，光線斜照角膜時看得清楚，但早期常須用裂隙燈檢查方可發(fā)現(xiàn)。
環(huán)絕大多數(shù)見于雙眼，個別見于單眼。大多數(shù)患者出現(xiàn)神經(jīng)癥狀時，就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)。少數(shù)患者還可出現(xiàn)晶體渾濁、白內(nèi)障、暗適應(yīng)下降及瞳孔對光反應(yīng)遲鈍等。
環(huán)的出現(xiàn)有助于確診，但并不是Wilson病的特征性體現(xiàn)。在無癥狀兒童或肝臟受損，特別是伴緩慢活動性肝炎者，可無K-F環(huán);而如兒童時期長時間肝內(nèi)膽汁淤積、緩慢活動性肝炎伴肝硬化和隱原性肝硬化等，都會因為膽汁分泌銅妨礙而導(dǎo)致角膜及其他器官銅淤積。
血液系統(tǒng)
病程中常呈現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，至少15%的患者溶血體現(xiàn)明顯。導(dǎo)致溶血的原因不明，有人以為是因為肝臟在短期內(nèi)很多開釋銅入血，紅細胞很多吸取銅，導(dǎo)致對細胞膜和血紅蛋白的氧化損害，也有人以為銅的毒性作用是對細胞膜磷脂的氧化作用。
本病所致溶血常是短暫性的和自限性的，常較肝病表現(xiàn)超前數(shù)年，溶血發(fā)生時常無K-F環(huán)發(fā)生。因而，對于20歲以下的溶血患者，應(yīng)從生化檢查上除外其他原因?qū)е碌娜苎?。Wilson病溶血患者，血Coombs試驗陰性，屬非球形紅細胞性溶血。
偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時出現(xiàn)者，預(yù)示病情重，常在數(shù)周內(nèi)死于肝或腎功能衰竭。
另外，以肝臟損傷為主的患者，急性肝功能衰竭，嚴重失代償性肝硬化，凝血因子合成減少、血小板質(zhì)量差，脾腫大可致血小板減少和白細胞減少，這些也可導(dǎo)致Wilson病患者存有出血傾向。
腎臟
腎功能受損程度不一。銅離子在近端腎小管和腎小球沉積，可造成腎小管重吸收障礙，出現(xiàn)腎性糖尿、多種氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿、高鈣尿、蛋白尿等。
青霉胺可明顯改善腎功能，但偶見青霉胺致腎病綜合征和Goodpastures樣綜合征樣的嚴重副作用。
少數(shù)患者可發(fā)生腎小管性酸中毒，并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松、骨和軟骨變性等。
骨骼
臨床癥狀常不明顯，患者可有膝關(guān)節(jié)或其他大關(guān)節(jié)疼痛和僵硬?？捎忻撯}，骨質(zhì)軟化，佝僂病，自發(fā)性骨折，關(guān)節(jié)下囊腫，骨關(guān)節(jié)痛，分離性骨軟骨炎等表現(xiàn)。
