什么是肝豆核變性?可能很多人都沒有聽說過這種疾病，那么肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)有哪些呢?患上肝豆核變性該怎么辦?肝豆?fàn)詈俗冃灾委煼椒?/a>有哪些呢?肝豆?fàn)詈俗冃栽趺礄z查?下面就讓小編帶大家了解一下吧。
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)
1、肝臟癥狀
雖然患者在嬰兒期，肝臟就已有銅的蓄積，但6歲前罕有肝病癥狀發(fā)生，以肝臟癥狀起病者平均年齡約11歲。
大概有百分之八十的患者會有肝臟的病癥。大多數(shù)表現(xiàn)為非特異性緩慢肝病癥狀群，在無癥狀期或肝硬化前期，肝功用可正常，或僅有細(xì)微的轉(zhuǎn)氨酶增高，多起病藏匿，出現(xiàn)緩慢病程。開端有乏力、疲憊、厭食、黃疸、蜘蛛痣、脾腫大和脾功用亢進(jìn)，終導(dǎo)致門脈高壓、腹水、靜脈曲張出血以及肝功用衰竭等。所以，對35歲以下，HBsAg陰性的緩慢肝病患者，應(yīng)想到本病并做化驗檢查以確立確診。
患者，會發(fā)生慢性活動性肝炎，少數(shù)患者表現(xiàn)為無癥狀性肝、脾腫大，或轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高而無任何癥狀。
2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
本病患者若未經(jīng)治療，終都會出現(xiàn)肝臟和神經(jīng)損害癥狀。
神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)一般出現(xiàn)在12～30歲患者，平均年齡約19歲，常緩慢發(fā)展，可有階段性緩解或加重，亦有進(jìn)展迅速者，特別是年輕患者。
突出的神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)是錐體外系癥狀，表現(xiàn)為肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作，肌張力障礙，怪異表情，靜止性、意向性或姿勢性震顫，肌強(qiáng)直，運(yùn)動遲緩，構(gòu)音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢及慌張步態(tài)等。
此外。還可有較廣泛的神經(jīng)危害。如皮質(zhì)功能危害，表現(xiàn)為進(jìn)行性智力減退、注意力散漫、思想愚鈍，還可有情感、性情反常，常無故哭笑、不安、易激動、對周圍環(huán)境缺少興趣等，晚期可發(fā)生錯覺等器質(zhì)性精神病癥狀;小腦危害，可導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)和語言障礙;錐體系危害呈現(xiàn)腱反射亢進(jìn)、病理征和假性延髓麻木等;下丘腦危害發(fā)生肥胖、繼續(xù)高熱及高血壓。少數(shù)患者可有癲癇發(fā)生。
3、精神癥狀
至少有四方面精神障礙：情感異常、行為異常、精神分裂癥和認(rèn)知障礙。
有以上幾方面表現(xiàn)時，治療往往只能部分得到緩解。
4、眼部損害
患者有K-F環(huán)。K-F環(huán)是本病重要的體征，是由于銅沉積于角膜后彈力層所致，位于角膜與鞏膜交界處，在角膜的內(nèi)表面上，呈綠褐色或金褐色，寬約1.3毫米，光線斜照角膜時看得清楚，但早期常須用裂隙燈檢查方可發(fā)現(xiàn)。
環(huán)絕大多數(shù)見于雙眼，個別見于單眼。大多數(shù)患者出現(xiàn)神經(jīng)癥狀時，就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)。少數(shù)患者還可出現(xiàn)晶體渾濁、白內(nèi)障、暗適應(yīng)下降及瞳孔對光反應(yīng)遲鈍等。
環(huán)的呈現(xiàn)有助于確診。但并不是Wilson病的特征性表現(xiàn)，特別是伴緩慢活動性肝炎者，可無K-F環(huán);而如兒童時期長時間肝內(nèi)膽汁淤積、緩慢活動性肝炎伴肝硬化和隱原性肝硬化等，都會因為膽汁分泌銅障礙而導(dǎo)致角膜及其他器官銅淤積。
肝豆?fàn)詈俗冃灾委煼椒?/strong>
飲食治療
避免進(jìn)食含銅高的食物如小米、蕎麥面、糙米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝臟和血、巧克力、可可。某些中藥，如龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等。
藥物治療
以驅(qū)銅藥物為主，驅(qū)銅及阻止銅吸收的藥物主要有兩大類藥物，一是絡(luò)合劑，能強(qiáng)力促進(jìn)體內(nèi)銅離子排出，如青霉胺、二巰丙磺酸鈉、三乙烯-羥化四甲胺、二巰丁二酸等;二是阻止腸道對外源性銅的吸收，如鋅劑、四硫鉬酸鹽。
