脊髓小腦變性癥是常生活中常見的一種疾病,它的危害很大,嚴(yán)重影響人們的正常生活和學(xué)習(xí),那么大家知道脊髓小腦變性癥的病因是什么嗎?什么是脊髓小腦變性呢?下面小編就為大家介紹一下脊髓變性的癥狀吧。
脊髓小腦變性的病因有很多,臨床表現(xiàn)也比較明顯,所以大家應(yīng)該及時(shí)發(fā)現(xiàn)及時(shí)治療,下面大家就一起來看看吧。
病因
基因中有段異常的CAG核酸重復(fù)序列發(fā)生倍增突變,是造成此癥的原因。
臨床表現(xiàn)
1.初期
走路時(shí)步履不穩(wěn),肢體搖晃。動(dòng)作反應(yīng)遲緩及準(zhǔn)確性變差。
2.中期
說話的時(shí)候,語(yǔ)音比較模糊,語(yǔ)調(diào)也無法控制,眼球轉(zhuǎn)動(dòng)不平順,影像容易產(chǎn)生“重疊”。肌肉不協(xié)調(diào)感加重,無法寫字。有時(shí)感到吞咽困難,進(jìn)食時(shí)容易嗆咳。
3.晚期
說話極不清楚,甚至無法語(yǔ)言。肢體乏力,不能站立,需靠輪椅代步。理解能力逐步下降,后失去意識(shí),昏睡不醒。
4.檢查
1.腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查。
2.核磁共振(MRI)。
3.基因測(cè)試。