2.活動(dòng)期
當(dāng)病情繼續(xù)加重,出現(xiàn)PTH功能亢進(jìn)和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6月齡以內(nèi)嬰兒佝僂病以顱骨改變?yōu)橹?,前囟邊緣軟,顱骨薄,輕按有“乒乓球”樣感覺。6月齡以后,骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺,但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚,至7~8個(gè)月時(shí),頭型變成“方顱”,頭圍也較正常增大。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大,沿肋骨方向于肋骨與肋軟骨交界處可觸及圓形隆起,從上至下如串珠樣突起,以第7~10肋骨明顯,稱佝僂病串珠;嚴(yán)重者,在手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起,稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起,形成“雞胸樣”畸形;嚴(yán)重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷,即肋膈溝或郝氏溝。
患兒會(huì)坐與站立后,因韌帶松弛可致脊柱畸形。由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛,1歲后,開始站立與行走后雙下肢負(fù)重,可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲,形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻(“O”形)或膝外翻(“X”形)樣下肢畸形??赡芤?yàn)閲?yán)重低血磷,使肌肉糖代謝障礙,使全身肌肉松弛,肌張力降低和肌力減弱。
此期血生化除血清鈣稍低外,其余指標(biāo)改變更加顯著。X線顯示長骨鈣化帶消失,干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變;骨質(zhì)稀疏,骨皮質(zhì)變薄;可有骨干彎曲畸形或青枝骨折,骨折可無臨床癥狀。
3.恢復(fù)期
以上任何時(shí)期經(jīng)治療或日光照射后,臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常,堿性磷酸酶需1~2月降至正常水平。治療2~3周后骨骼X線改變有所改善,出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線,以后鈣化帶致密增厚,逐漸恢復(fù)正常。
4.后遺癥期
多見于2歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴(yán)重佝僂病,殘留不同程度的骨骼畸形。無任何臨床癥狀,血生化正常,X線檢查骨骼干骺端病變消失。
鑒別診斷
本病早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無特異性,需與如下疾病鑒別。
1.軟骨營養(yǎng)不良
是一遺傳性軟骨發(fā)育障礙,出生時(shí)即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據(jù)特殊的體態(tài)(短肢型矮小)及骨骼X線作出診斷。
2.低血磷抗維生素D佝僂病
本病多為性連鎖遺傳,亦可為常染色體顯性或隱性遺傳,也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后,因而2~3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn);血鈣多正常,血磷明顯降低,尿磷增加。對(duì)用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時(shí)應(yīng)與本病鑒別。
3.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒
為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足,從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣,繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn),骨質(zhì)脫鈣,出現(xiàn)佝僂病體征?;純汗趋阑物@著,身材矮小,有代謝性酸中毒,多尿,堿性尿,除低血鈣、低血磷之外,血鉀亦低,血氨增高,并常有低血鉀癥狀。
4.維生素D依賴性佝僂病
為常染色體隱性遺傳。Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷,使25-OH-D3轉(zhuǎn)變?yōu)?,25-OH2-D3發(fā)生障礙,血中25-OH-D3濃度正常;Ⅱ型為靶器官受體缺陷,血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征,低鈣血癥、低磷血癥,堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn),Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿癥;Ⅱ型患兒的一個(gè)重要特征為脫發(fā)。
5.腎性佝僂病
由于先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙,導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂,血鈣低,血磷高,甲狀旁腺繼發(fā)性的功能亢進(jìn),骨質(zhì)普遍脫鈣,骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯,形成侏儒狀態(tài)。
結(jié)語:佝僂病是一種對(duì)患者身體傷害非常大的疾病,因此一定要做好預(yù)防措施。在發(fā)現(xiàn)疾病的時(shí)候,一定要及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行治療,否則對(duì)健康會(huì)是一個(gè)非常嚴(yán)重的傷害。只有認(rèn)真的做好治療,才能及時(shí)恢復(fù)身體的健康。