肌營養(yǎng)不良會給患者的生活和工作帶來了嚴重的影響，強直性肌營養(yǎng)不良也是如此。及時了解強直性肌營養(yǎng)不良的病因，了解強直性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病癥狀對于它的治療是非常有幫助的。那么引起它的原因是什么呢，強直性肌營養(yǎng)不良該怎樣治療呢，看了下面的內(nèi)容你就知道了。
本病可發(fā)生于任何年齡，但多見于青春期后，男多于女。主要癥狀為肌無力、肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現(xiàn)為四肢不靈活，前臂及手部肌肉萎縮，下肢有足下垂及跨閾步態(tài)。萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。肌強直分布不如先天性肌強直那樣廣泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強直之間并無明顯的關系。大部分病人有白內(nèi)障、多汗、禿發(fā)、基礎代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經(jīng)不調(diào)和不孕等。尚可有胃腸道平滑肌功能障礙，部分病人智力衰退甚至癡呆。
出生前起病
即先天性強直性肌營養(yǎng)不良，出生時可有呼吸窘迫、成長中出現(xiàn)智能運動發(fā)育遲滯以及關節(jié)攣縮等為主要表現(xiàn)。
成年起病
多為20-40歲起病，多有家族史，起病隱襲，緩慢進展?；颊叱Ｒ灾w遠端的力弱、萎縮伴有握拳后放松不能就診，嚴重時此癥狀會影響患者的日常生活及工作?；颊呖梢蝻D肌、咀嚼肌萎縮，顴骨突出，面容瘦長，呈典型的“斧頭狀臉”;患者可出現(xiàn)眼瞼下垂，但通常不明顯。部分患者有智力障礙，反應遲鈍，性格上常多疑、不合群。有時，因出現(xiàn)早熟性白內(nèi)障、心臟、肺、胃腸及婦產(chǎn)科問題(習慣性流產(chǎn))或糖代謝異常而于各科就診。
心率不齊可引起心悸和暈厥發(fā)作;胃腸擴張可引起腹痛，食管運動障礙可致吞咽困難。男性患者可在十幾歲時出現(xiàn)睪丸萎縮，也可在生育年齡之后出現(xiàn)，常過早出現(xiàn)禿頭。女性患者可有早停經(jīng)、不育或卵巢囊腫。該病一般進展緩慢，但多數(shù)病人由于肌萎縮，在40-60歲時出現(xiàn)行動和工作困難，而且由于心力衰竭、心率不齊、呼吸無力肺部感染而過早死亡。
老年起病
可60歲后起病，該部分患者癥狀較輕微，有的僅表現(xiàn)為白內(nèi)障。
癥狀體征
強直性肌營養(yǎng)不良癥1型
通常在30或40歲時顯現(xiàn)癥狀，盡管兒童早期也可出現(xiàn)。男性多于女性，且癥狀較重。主要癥狀是肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩種癥狀更突出。肌無力見于全身骨骼肌，前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直，有足下垂及跨閾步態(tài)，行走困難易跌跤;部分病人構音障礙和吞咽困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長稍前驅(qū)。
肌強直常在肌萎縮前數(shù)年或同時發(fā)生，分布不如先天性肌強直廣泛，僅限于上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強直存在，如患者持續(xù)握拳后不能立即將手松開，需重復數(shù)次后才能放松;用力閉眼后不能立即睜眼，愈咀嚼時不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續(xù)收縮，局部有肌球形成，多見于前臂和手部伸肌，持續(xù)數(shù)秒后恢復原狀，此體征對診斷本病有重要價值。
強直型肌營養(yǎng)不良癥2型
偶有患者臨床表現(xiàn)與強直應肌營養(yǎng)不良癥類似，但無肌強直性蛋白激酶基因重復性擴增。臨床特征與MD1相似，表現(xiàn)顯著的肢體遠端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮，伴肌強直，也可有白內(nèi)障、額禿、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智力異常等。
近端肌強直性肌病
表現(xiàn)肌強直、近端為主肌無力和白內(nèi)障，病程不如MD1嚴重，也曾報道肌肉嚴重受累并有聽力喪失的變異型。
診斷檢查
輔助檢查
1、肌電圖出現(xiàn)典型肌強直放電，受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發(fā)出一種類似俯沖轟炸機或鏈鋸樣聲音;67%的患者運動單位時限縮短，48%有多相波。心電圖?？砂l(fā)現(xiàn)傳導阻滯及心律失常
2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。
