馬凡氏綜合癥 馬凡氏綜合癥的臨床表現(xiàn)

  上面是馬凡氏綜合癥呢,此病被號稱為巨人殺手,對人的影響低比較大的,那么大家知道馬凡氏綜合癥的癥狀是什么嗎,馬凡氏綜合癥能活多久呢,下面就讓我們一起來了解一下今天的主題馬凡氏綜合癥吧。

  馬凡氏綜合征,又名馬范可尼綜合征,一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,四肢患病,手指、腳趾細長的不對稱,高度明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)的異常,特別是聯(lián)合瓣膜異常和主動脈瘤。這種疾病還可能影響到其他器官,包括肺、眼、硬腦膜、腭等。

為常染色體顯性遺傳

  馬凡氏綜合癥的臨床表現(xiàn)

  1.骨骼肌肉系統(tǒng)

  主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大于身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發(fā)達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質(zhì)。

  韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛,關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

  2.眼

主要晶體脫位或半脫位、高度近視

  主要晶體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、虹膜震顫等。男人比女人多。

  3.心血管系統(tǒng)

  約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全,由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。

  可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。

  馬凡綜合征的癥狀

  1.骨骼改變

  是馬凡綜合征的主要改變。本綜合征病人四肢奇長且細,尤以指(趾)為著。軀干可因側(cè)彎后突而短縮,使四肢顯得更為伸長,宛如蜘蛛足,故名蜘蛛指。肌肉張力降低,關(guān)節(jié)活動增加,可有超常的運動范圍,但脫位罕見。

  頭長,前額圓,胸的畸形是由長肋引起的。漏斗胸或乳房是比較常見的,有一個凸起的肩胛骨。全身性結(jié)締組織異常的關(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜,可導(dǎo)致復(fù)發(fā)性脫位的關(guān)節(jié),扁平或高弓足、高腭弓,不整齊的牙齒。

  常見馬凡綜合征檢查方法

  (1)掌骨指數(shù)

  在雙手X線后前位片上,示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值,正常人掌骨指數(shù)小于8,該綜合征男大于8.4,女大于9.2。

  (2)拇指征

  令患者拇指內(nèi)收,橫置于掌心,伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣,則為陽性。

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