什么是貓叫綜合征呢，這是一種基于缺陷所導(dǎo)致的一種疾病情況，患有貓叫綜合征患者生活會(huì)受到極大的影響，那么大家知道貓叫綜合征的原因是什么嗎，貓叫綜合征染色體組型是什么呢，一起來(lái)了解一下吧。
貓叫綜合征，與5號(hào)染色體短臂缺失的患者，所以它也被稱為5p綜合征，是常見(jiàn)的缺失綜合征，因?yàn)楫?dāng)貓寶寶喜歡哭的命名。其原因在于兒童與喉發(fā)育不良或未分化引起的，發(fā)病率約為1/50000。女性患者比男性患者。
貓叫綜合征病因
細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第5號(hào)染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失(5p—)。導(dǎo)致染色體畸變的原因有。
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學(xué)因素
化學(xué)藥品如抗代謝、抗癲癇藥物、農(nóng)藥、苯、甲苯、砷等有毒物質(zhì)。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高齡孕婦
產(chǎn)婦如果年齡過(guò)高，胎兒容易出現(xiàn)這樣的疾病。
臨床表現(xiàn)
1.貓叫樣哭聲
嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。
2.特殊面容
小腦袋，圓圓的月亮的臉不對(duì)稱，恐慌像;眼距過(guò)寬，內(nèi)眥贅皮、眼斜、斜視、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮;寬鼻梁，小下巴，偶爾唇腭裂，畸形，耳低，發(fā)育不良，短頸。
3.神經(jīng)系統(tǒng)
新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
