7.其他輔助檢查
(1)腦電圖
主要是棘慢波，偶見(jiàn)高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長(zhǎng)，EEG異常表現(xiàn)逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。
(2)產(chǎn)前檢查
由于絨毛及羊水細(xì)胞測(cè)不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產(chǎn)前診斷問(wèn)題長(zhǎng)期不能解決。目前我國(guó)已鑒定出25種中國(guó)人PKU致病基因突變型，約占我國(guó)苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。
(3)X線檢查
可見(jiàn)小頭畸形，CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。
治療
診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。
低苯丙氨酸飲食
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需 50～70mg/(kg•d)，3～6個(gè)月約40mg/(kg•d)，2歲約為25～30mg/(kg•d)，4歲以上約10～30mg /(kg•d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸 約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價(jià)貴，操作起來(lái)有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時(shí)可停止，迄今尚無(wú)統(tǒng)一意見(jiàn)，一般認(rèn)為要堅(jiān)持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常，但對(duì)智力進(jìn)步無(wú)作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過(guò)程中，應(yīng)密切觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育營(yíng)養(yǎng)狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營(yíng)養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血(大細(xì)胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
預(yù)防措施
(1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒，對(duì)發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測(cè)，避免近親結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配，作好遺傳咨詢，指導(dǎo)計(jì)劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對(duì)于已有患兒的家庭在再次生育時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過(guò)重組DNA技術(shù)進(jìn)行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。
(2)孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過(guò)726.4―908/μmol/L時(shí)應(yīng)給予治療，使血濃度維持在363.2―484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時(shí)也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時(shí)提供足夠的蛋白質(zhì)，每日少量為75―80g。
(3)提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒，早起開(kāi)始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。
結(jié)語(yǔ)：看了上述內(nèi)容，想必大家對(duì)苯丙酮尿癥已經(jīng)有了比較詳細(xì)的了解。由于苯丙酮尿癥是一種氨基酸缺陷所導(dǎo)致的疾病癥狀，患者在檢查出苯丙酮尿癥的時(shí)候要及時(shí)的到醫(yī)院就診，這樣才能保證身體的健康。
