苯丙酮尿癥的癥狀 苯丙酮尿癥怎樣檢查

  苯丙酮尿癥是一種人體代謝疾病,會(huì)對人的健康造成嚴(yán)重的后果。那么你知道苯丙酮尿癥是怎樣造成的嗎,苯丙酮尿癥的癥狀是什么呢,苯丙酮尿癥患者應(yīng)該接受怎樣的治療,哪些方法能預(yù)防苯丙酮尿癥呢,想了解的朋友一起來看看吧。

  苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

  苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200~500毫克,其中 1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉(zhuǎn)化為酪氨酸,以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中, 除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關(guān)酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積。

  癥狀

  1.生長發(fā)育遲緩

  除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒,生后4~9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50,語言發(fā)育障礙尤為明顯,這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

  2.神經(jīng)精神表現(xiàn)

  由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。

  3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

  皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥

  4.其他

  由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

  檢查

  1.新生兒期篩查

  新生兒喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測定,其假陽性率較低。

  當(dāng)苯丙氨酸含 量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正?;蛏缘汀?/p>

  2.尿三氯化鐵試驗(yàn)

  用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng),則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽性。

  3.血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

  可為本病提供生化診斷依據(jù),同時(shí),也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。

  4.尿蝶呤分析

  應(yīng)用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

  5.酶學(xué)診斷

  PAH僅存在于肝細(xì)胞,需經(jīng)肝活檢測定,不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。

  6.DNA分析

  近年來廣泛用于PKU診斷,雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性,分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。

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