治療
診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。
1.低苯丙氨酸飲食
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50～70mg/(kg·d)，3～6個(gè)月約40mg/(kg·d)，2歲均約為25～30mg/(kg·d)，4歲以上約10～30mg/(kg·d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。
每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價(jià)貴，操作起來(lái)有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時(shí)可停止，迄今尚無(wú)統(tǒng)一意見(jiàn)，一般認(rèn)為要堅(jiān)持10年。
在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常，但對(duì)智力進(jìn)步無(wú)作用。
在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過(guò)程中，應(yīng)密切觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育營(yíng)養(yǎng)狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營(yíng)養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血(大細(xì)胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
經(jīng)過(guò)治療后，大多數(shù)接受治療的苯丙酮尿病患兒具有正常的智力。小部分患兒可能會(huì)出現(xiàn)行為問(wèn)題和學(xué)習(xí)障礙，我們通常建議患者終身進(jìn)行特殊飲食。
預(yù)防
1.避免近親結(jié)婚
開(kāi)展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2.曾經(jīng)產(chǎn)下苯丙酮尿病嬰兒的母親
再次產(chǎn)下此病患兒的概率也會(huì)較高，所以懷孕婦女應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前檢查，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有苯丙酮尿病，應(yīng)考慮終止妊娠。
結(jié)語(yǔ)：通過(guò)上文的介紹，想必大家對(duì)于苯丙酮尿癥也是有了一個(gè)比較全面的了解了吧，苯丙酮尿癥是比較常見(jiàn)的氨基酸缺陷所導(dǎo)致的疾病癥狀，患者在檢查出苯丙酮尿癥的時(shí)候要及時(shí)的到醫(yī)院就診，這樣才能保證身體的健康。
