2.遺傳代謝病的代謝紊亂
本病的代謝紊亂表現(xiàn)為以下幾個(gè)方面。
(1)代謝終末產(chǎn)物缺，正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成，臨床上出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進(jìn)食延遲時(shí)出現(xiàn)低血糖。
(2)受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物蓄積，引起相應(yīng)的細(xì)胞、器官腫大，出現(xiàn)毒性反應(yīng)和代謝紊亂，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。
(3)代謝途徑受阻，物質(zhì)的供能和功能障礙導(dǎo)致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血癥等。
3.遺傳代謝病常見的癥狀與體征
本病的臨床癥狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。大多有神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)以及消化系統(tǒng)的癥狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛發(fā)皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等。
遺傳代謝病的治療
1、內(nèi)科治療
(1)禁其所忌
早期控制飲食，對(duì)一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。
①苯丙酮尿癥
從生后2個(gè)月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。
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從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。
(2)去其所余
用藥物將體內(nèi)過(guò)多蓄積物排出體外。
①肝豆?fàn)詈俗冃?/strong>
可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡(luò)合體內(nèi)過(guò)多的銅。
②原發(fā)性痛風(fēng)
可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對(duì)尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
2、器官移植
器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
3、對(duì)癥治療
有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術(shù)矯正，白內(nèi)障作手術(shù)摘除，脾大者切脾。
結(jié)語(yǔ)：以上就是小編為大家介紹的有關(guān)于遺傳代謝病的一些癥狀以及遺傳代謝病的一些治療方法，相信大家看完之后，對(duì)于遺傳代謝病也是有所了解了。所以，患上遺傳代謝病的時(shí)候一定要及時(shí)進(jìn)行治療哦，因?yàn)檫z傳代謝病是會(huì)引起死亡的。
