甲型血友病是一種不常見(jiàn)的疾病，我想大多數(shù)人并不知道這個(gè)詞，而甲型血友病在世界上確實(shí)是比較難克服的一種疾病，現(xiàn)在就算大家對(duì)于血友病是沒(méi)有耳聞也沒(méi)關(guān)系，就讓我來(lái)帶領(lǐng)大家認(rèn)識(shí)和了解一下這個(gè)棘手的疾病吧!
甲型血友病是一種遺傳性疾病，常伴于X染色體，呈現(xiàn)出隱性遺傳性。
大約每五千至一萬(wàn)個(gè)男性中就有一個(gè)血友病甲患者。病人因反復(fù)出現(xiàn)自發(fā)性出血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷，或畸形致殘。
親屬活體脾臟移植治療血友病甲始于20世紀(jì)60年代。據(jù)了解，國(guó)內(nèi)一家醫(yī)院對(duì)血友病甲患者進(jìn)行脾臟移植治療后，接受手術(shù)的病人移植的脾臟出現(xiàn)了不同程度的功能喪失和萎縮。
病因
血友病是屬于血性的疾病，通常是一種先天性遺傳性疾病。
先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。
患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30%無(wú)家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X(jué)1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟福w維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
一般來(lái)說(shuō)血友病是屬于總稱(chēng)，它還有很多種類(lèi)，其中就有甲型血友病，那么久讓我們來(lái)認(rèn)識(shí)一下甲型血友病吧。
甲型血友病(hemophilia A)又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。主要表現(xiàn)為出血傾向，其出血特點(diǎn)為：①緩慢持續(xù)滲血;②多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后;③出血部位廣泛，常反復(fù)發(fā)生，可形成血腫，關(guān)節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血。
出血癥狀
出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終身于輕微損傷或小手術(shù)后有長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向。 出血表現(xiàn)有：皮膚、粘膜出血 由于皮下組織、口腔、齒齦粘膜易于受傷，為出血好發(fā)部位。幼兒亦常見(jiàn)于頭部碰撞后出血和血腫。關(guān)節(jié)積血 表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性關(guān)節(jié)出血及血友病性關(guān)節(jié)病，是血友病常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)之一，多見(jiàn)于膝關(guān)節(jié)，其次為踝、髖、肘、肩關(guān)節(jié)等處。
血漿凝血因子Ⅷ活性
根據(jù)患者血漿凝血因子Ⅷ活性和臨床表現(xiàn)差異，分成重型、中度、輕型。①重型，血漿凝血因子Ⅷ活性小于正常的百分之一 ;②中度，血漿凝血因子Ⅸ活性約為正常的百分之一至百分之五 ;③輕型，血漿凝血因子Ⅷ活性高于正常的百分之五 。
其他癥狀
血腫壓迫神經(jīng)可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域感覺(jué)障礙和肌肉萎縮口咽或頸部血腫可引起上呼吸道梗阻，導(dǎo)致呼吸困難，甚至窒息死亡局部血管受壓可引起組織壞死疾病的嚴(yán)重程度與所缺乏的凝血因子血漿水平成正比。
臨床診斷理論推斷
根據(jù)病史、出血癥狀和家族史，即可考慮為血友病，進(jìn)一步確診須作有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查。
