4.涉及太多需慎重考慮
兩部委的聯(lián)合通知指出，包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)屬于當(dāng)代前沿技術(shù)研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護(hù)、生物安全以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展基因診斷服務(wù)技術(shù)管理、價格、質(zhì)量監(jiān)管等問題。
目前，基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實驗室研究演變到臨床使用，對此，國務(wù)院有關(guān)部門高度重視。為保證公眾使用基因測序診斷產(chǎn)品的安全、有效，國家食藥總局和國家衛(wèi)生計生委正在組織相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜艺{(diào)查論證。
因此，自本通知發(fā)布之日起，包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有基因測序產(chǎn)品及其技術(shù)，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價和遺傳性疾病的預(yù)測，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。
既然無創(chuàng)dna被叫停，那么就說明了它有許多的不符合我國國情，以及不好的方面，但是，這項檢查真的那么不好嗎?下面我們就一起了解一下，無創(chuàng)dna檢查和唐氏篩查究竟有什么區(qū)別?無創(chuàng)dna有什么明顯的優(yōu)勢呢?
作為目前使用廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查手段，唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險值，在國內(nèi)檢出率大約60%。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測主要針對的孕婦人群之一，就是“唐篩高?！痹袐D。因為經(jīng)過羊水穿刺確診后的唐篩高風(fēng)險孕婦，一般僅有5%-10%顯示為真陽性，意味著其余90%-95%的唐篩高風(fēng)險孕婦承擔(dān)心理和經(jīng)濟(jì)的雙重負(fù)擔(dān)。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測和唐氏篩查相比，具有以下優(yōu)勢：
1、檢驗結(jié)果更準(zhǔn)確。基于新一代高通量測序和信息分析技術(shù)篩查染色體非整倍體疾病，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測準(zhǔn)確率據(jù)可達(dá)90%以上，大大降低了唐篩假陽性和漏檢結(jié)果帶來后續(xù)創(chuàng)傷的風(fēng)險。
2、檢測更多染色體。無創(chuàng)DNA可篩查出21-三體，18-三體和13-三體三種疾病，同時可做出其他染色體異常的提示，而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。
3、篩查孕周范圍更廣。早孕期唐篩適合孕周為11-13周，中孕期唐篩為15-20周，而無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷適合孕周持續(xù)時間能直至孕(22周+6天)。
有些孕婦對于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的準(zhǔn)確率表示不清楚，那么無創(chuàng)DNA準(zhǔn)嗎?在國家衛(wèi)計委下發(fā)的指南規(guī)定中，無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率達(dá)90%以上，其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復(fù)合假陽性率應(yīng)小于等于0.5%;復(fù)合陽性預(yù)測值大于等于 50%。
鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)水平的限制和孕婦個體差異等不同原因，該規(guī)定同時給出了建議：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的結(jié)果顯示為低風(fēng)險并非終診斷，依然存在漏檢的可能性。即使對于篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，也不應(yīng)草率終止妊娠，可進(jìn)行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷。介入性產(chǎn)前診斷包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等，主要用來預(yù)防唐氏兒出生。
總結(jié)：其實，無創(chuàng)dna和唐氏篩查主要都是針對嬰兒的缺陷來進(jìn)行檢查的都是為了防止缺陷兒童的出現(xiàn)，給夫妻帶來痛苦，并且給家庭帶來重?fù)?dān)，因此，無創(chuàng)dna和唐氏篩查并沒有特別明顯的區(qū)別，您可千萬不要跟風(fēng)行動，讓您荷包虧損哦!
