唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無(wú)法治愈，發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國(guó)為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會(huì)給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)發(fā)達(dá)國(guó)家近5-6年大面積篩查，結(jié)果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢(shì)。
首先不可避免的遺傳性因素，目前隨著城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、受病毒感染、化學(xué)藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現(xiàn)象、吸煙酗酒等不良習(xí)慣等均會(huì)造成唐氏綜合癥的增加。唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號(hào)染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對(duì)特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過(guò)檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來(lái)，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
目前進(jìn)行的針對(duì)唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法，首先針對(duì)所有的孕婦，通過(guò)篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩檢出來(lái)，進(jìn)行下一步的診斷性檢查，如果胎兒終確診是這些先天性疾病的患者，目前沒(méi)有有效治療手段，好的辦法就是終止妊娠。
任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過(guò)去認(rèn)為：>35歲的是高危人群，幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。現(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在>35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
一、孕早期進(jìn)行唐氏篩查的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)?
孕早期篩查的優(yōu)點(diǎn)
1、檢出率準(zhǔn)確。
2、如果發(fā)現(xiàn)有唐氏兒高危風(fēng)險(xiǎn)，你還有時(shí)間考慮下一步該怎么辦。你可以什么都不做或做診斷性檢查，像絨毛活檢或羊水穿刺，以確定寶寶是否是唐氏兒。
3、如果你在篩查性檢測(cè)之后又做了診斷性檢測(cè)，并決定終止妊娠，你也許能選擇人工流產(chǎn)手術(shù)來(lái)終止妊娠，這比使用藥物刺激小產(chǎn)的藥流要簡(jiǎn)單一些，但只能等到懷孕12～14周時(shí)做。
孕早期篩查的缺點(diǎn)
1、因?yàn)锽超操作醫(yī)師必須經(jīng)過(guò)特別的訓(xùn)練，并且操作過(guò)程用的時(shí)間較長(zhǎng)，所以，頸后透明帶掃描并不是所有醫(yī)院都能做。
2、就全國(guó)范圍來(lái)看，B超師都很短缺。通常來(lái)說(shuō)，在中國(guó)大的三甲醫(yī)院或婦產(chǎn)科?？漆t(yī)院都能做NT檢查。
結(jié)語(yǔ)：唐氏篩查是要注意時(shí)間的，而且堅(jiān)持的時(shí)間也是很嚴(yán)格的，那么唐氏篩查什么時(shí)候做的呢?唐氏篩查具體是怎么做的呢?大家看了上述小編的介紹都有所了解了吧!希望小編的介紹可以幫助到大家哦!
