21三體綜合癥就是我們所說的唐氏綜合征，一般在產(chǎn)前檢查的時(shí)候都會做到唐氏綜合征的檢查，那么21三體綜合癥是什么樣的疾病呢?21三體綜合癥的治療有哪些方法呢?我們應(yīng)該如何預(yù)防21三體綜合癥呢?
21三體綜合癥是一種染色體疾病，一般發(fā)病人群都是一些胎兒，這類疾病是染色體疾病很難治療，一般患上這類疾病的都是先天的畸形。所以做好21三體綜合癥篩查工作很重要。
21三體綜合癥
唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發(fā)生率高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
21三體綜合癥癥狀
1、患兒具有明顯的特殊面容體征
如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。
頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下
患兒會有智力低下表現(xiàn)，會隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3、身體特別軟弱松弛
抱患兒時(shí)，會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。
4、身體發(fā)育緩慢
患兒身體發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí)，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
5、男性不會有生育能力，女性可能有生育能力
男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。
21三體綜合癥一般有這類癥狀的孩子都是畸形的，沒有很好的身體狀況，而且一般智力都是低下的，而且性器官的發(fā)育都很緩慢，所以預(yù)防篩查謹(jǐn)防這類疾病很重要。
