21三體綜合癥 如何預(yù)防21三體綜合癥

  21三體綜合癥就是我們所說的唐氏綜合征,一般在產(chǎn)前檢查的時(shí)候都會做到唐氏綜合征的檢查,那么21三體綜合癥是什么樣的疾病呢?21三體綜合癥的治療有哪些方法呢?我們應(yīng)該如何預(yù)防21三體綜合癥呢?

  21三體綜合癥是一種染色體疾病,一般發(fā)病人群都是一些胎兒,這類疾病是染色體疾病很難治療,一般患上這類疾病的都是先天的畸形。所以做好21三體綜合癥篩查工作很重要。

  21三體綜合癥

  唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”,是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國發(fā)生率高的出生缺陷之一。

  患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。

  21三體綜合癥癥狀

  1、患兒具有明顯的特殊面容體征

  如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。

  頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

  2、孩子智能低下

  患兒會有智力低下表現(xiàn),會隨著年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

  3、身體特別軟弱松弛

  抱患兒時(shí),會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。

  4、身體發(fā)育緩慢

  患兒身體發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí),也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

  5、男性不會有生育能力,女性可能有生育能力

  男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。

  21三體綜合癥一般有這類癥狀的孩子都是畸形的,沒有很好的身體狀況,而且一般智力都是低下的,而且性器官的發(fā)育都很緩慢,所以預(yù)防篩查謹(jǐn)防這類疾病很重要。

21三體綜合癥 21三體綜合癥的治療 
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