成人早老綜合征 是什么導致了成人早老

  許多人都不了解什么是成人早老綜合征,其實成人早老綜合征是非常罕見的一種疾病了,今天小編就給大家介紹下成人早老綜合征,告訴大家成人早老綜合征病因以及成人早老綜合征的診斷方法,感興趣的朋友一起看看吧。

  成人早老綜合征

  成人早老綜合征的英文名稱叫做adultprogeriasyndrome,也可以叫做Werner綜合征。因為這種疾病早是Werner于1904年報告,其特征為短身材、早生灰發(fā)及毛發(fā)稀疏、老人外貌、白內障、皮膚萎縮性改變、脫屑、色素沉著、硬化、角化過度、潰瘍、甲萎縮、關節(jié)畸形與運動受限、提前絕經等。

  病因及發(fā)病機制

  成人早老綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病,這種疾病多數(shù)是見于血緣聯(lián)姻的子代。WS基因編碼有一種具有1432個氨基酸的蛋白質,與RecQ型DNA解旋酶高度同源。位于8號染色體短臂。本病患者編碼RecQ型DNA解旋酶的基因發(fā)生突變,如堿基插入、取代或缺失突變,使之在羥基末端至少缺失128個氨基酸殘基,在這些殘基中有一個允許核遷移的核定位信號nuclearloca11ationsignal.NLS。

成人早老綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病

  所以已經有了缺陷的DNA解旋酶不可以在人體中正常的進行轉運到核漿內發(fā)揮作用,從而引起本病。其發(fā)生機制可能與垂體功能低下及甲狀旁腺功能亢進有關。也有認為是肝臟對氫化可的松滅活功能降低所致。培養(yǎng)的細胞有較多的染色體斷裂和較高突變性。常發(fā)生腫瘤、踝關節(jié)周圍潰瘍和軟組織鈣化是這種病的癥狀,與年齡無關。

  病理

  皮膚局限性角化過度和萎縮,骨性突起部的皮膚緊張,毛發(fā)和汗腺缺乏或未充分發(fā)育,無增生性或壞死性動脈炎,真皮的彈性纖維松弛,全身性動脈硬化性改變,肥大性關節(jié)炎,骨質疏松和組織轉移性鈣化。

  臨床表現(xiàn)

  臨床少見,男女均可患病,10~20歲出現(xiàn)白發(fā),并有進行性脫發(fā),至40歲時,全部頭發(fā)均變斑白或成為禿頭。鼻梁高聳,呈特有的鷹鼻,顏面、四肢皮膚萎縮而顯老人面貌。因皮膚萎縮和攣縮,使關節(jié)活動受到限制。四肢關節(jié)可發(fā)生關節(jié)炎,踝、膝、肘關節(jié)和脊椎小關節(jié)均可受累,足外側緣、踝部、跟腱部位有潰瘍且不易愈合。往往在20~30歲發(fā)生白內障,晶狀體混濁呈星芒狀。偶伴有內分泌、代謝功能紊亂。

至40歲時,全部頭發(fā)均變斑白或成為禿頭

  心血管損害

  幾乎100%伴有心血管病變,呈廣泛的動脈硬化、血管及瓣膜鈣化。常有冠狀動脈狹窄所致的心絞痛、心律失常和心肌梗死,主動脈鈣化所致的主動脈瓣狹窄或關閉不全等心瓣膜改變,偶見主動脈狹窄,導致心臟擴大、心力衰竭。腦血管病變常導致腦血管意外,腎動脈、腸系膜動脈硬化、鈣化和閉塞,常出現(xiàn)相應腎絞痛、腸系膜壞死,間歇性跛行。

  診斷檢查

  臨床診斷標準

  符合下述4條中的3條即可診斷為本病。①特殊面容和身材;②提早衰老表現(xiàn);③硬皮病樣皮膚改變;④內分泌一代謝性疾病。

  如實驗室檢查證實有透明質酸尿或皮膚成纖維細胞復制壽命縮短,或證實有WS基因突變,則可進一步確診。

  鑒別診斷

  主要應與早老癥和肢端老化癥相鑒別。早老癥(progenia)又稱HutChinson-Gilford綜合征,與WS區(qū)別要點在于患者形似侏儒,2歲即開始脫發(fā)。肢端老化癥(acrogenia)身材正常,頭發(fā)及眼都正常,肢體萎縮明顯,無下肢潰瘍。

  成人早老綜合征治療

  無特殊治療。主要是對癥處理,包括防止外傷、預防感冒及控制代謝紊亂。因WS的糖尿病對胰島素耐藥,主張以限制飲食及口服降糖藥來控制糖尿病。也不主張進行白內障手術,以避免可能發(fā)生的角膜退化、繼發(fā)性青光眼及隨之而來的失明。本病預后不佳。多于早期死亡。

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