腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是怎么回事呢,在我們生活中想必大家對于腦白質(zhì)營養(yǎng)不良還是有一定的了解的吧,那么大家知道腦白質(zhì)營養(yǎng)不良治療是怎么樣的嗎,腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥狀是什么呢,下面就讓我們一起來了解一下吧。
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良常見的類型是一種異常白質(zhì)營養(yǎng)不良。它是缺乏活性的芳基硫酸酯酶,這會導致大腦中的硫沉積在體內(nèi),導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的廣泛的,和重要的影響腦白質(zhì)。
用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質(zhì)沉積在神經(jīng)元、膠質(zhì)細胞和巨噬細胞內(nèi),也散見于腦白質(zhì)各處及末梢神經(jīng)中。肝、腎同時有異染物沉積。
異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
病程
本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型三種。其中以晚期嬰兒型常見,其病程分三期。
第一階段是從1到2歲。幼兒的發(fā)育正常,運動后逐漸出現(xiàn)小運動,肌肉張力低下,并逐漸失去保持姿勢的能力,不能站立,坐,甚至不能上升。第二階段心理惡化的進一步惡化。
對環(huán)境的反應明顯減少,語言消失,尖叫,臥床不起,四肢伸直,肌肉張力增高(僵硬),面部肌肉運動少,面容刻板樣,吞咽反射減弱,喂養(yǎng)困難。第三期表現(xiàn)為對外周反應極少,常有抽搐發(fā)作,吸吮及吞咽嚴重障礙,后完全處于癡呆狀態(tài),多在5歲以前死于間斷發(fā)生的感染,腦電圖檢查有明顯異常。
少年型在4~15歲起病,成年型16歲以后起病,病情進展緩慢,常有四肢末端感覺消失,晚期有精神和行為異常。
治療
本病主要是對癥治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療,取得了一定的療效。由于本病對小兒危害較大,死亡率高,且為遺傳性疾病,所以我們應對有此家族史的下一代在母親懷孕期就測羊水細胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性,確診后應終止妊娠。
球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,根據(jù)β-萊克酶的不足。使半乳糖腦苷脂沉積于腦內(nèi)的疾病。
本病在大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)引起的病變是髓鞘幾乎完全消失,出現(xiàn)嚴重的膠質(zhì)細胞增生,腦白質(zhì)及其血管周圍和末梢神經(jīng)脫髓鞘區(qū)可以見到球形的含半乳糖苷脂的細胞,也可見于淋巴結、脾臟和肺組織中。
球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良發(fā)病較早,在出生后4個月即開始出現(xiàn)癥狀。早期癥狀表現(xiàn)有易受刺激、肌肉張力減低。病情進行性加重時,可出現(xiàn)肌肉張力增高、四肢伸直、智力很快減退、常有全身性癲癇樣發(fā)作、快速眼球震顫、體溫不穩(wěn)定、不明原因的持續(xù)性體溫升高。本病病程較短,多于10個月死亡。腦電圖、肌電圖、腦脊液檢查均有異常。
測定白細胞和培養(yǎng)皮膚成纖維細胞內(nèi)半乳糖腦苷脂酶的活性可以確診。
本病的治療可以補充該酶,但酶不易通過血腦屏障進入腦細胞中,故療效不佳。由于本病死亡率高,有遺傳,故對懷孕婦女應檢測羊水細胞中該酶的活性,幫助產(chǎn)前診斷,診斷明確后終止妊娠。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良以進行性腦功能障礙伴腎上腺皮質(zhì)功能不全為特點,是一種脂質(zhì)代謝病,有遺傳,主要見于男性患者。