提到進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，這是很多人都比較陌生的疾病，由于人與人之間的基因區(qū)別，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的癥狀也是有所不同。那么你知道進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良有哪些類型嗎，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良有哪些癥狀呢，怎樣才能治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良呢?下面我們就一起來了解一下吧。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。從疾病名稱就可以知道，肌營養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。
Duchenne肌營養(yǎng)不良又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良，為X連鎖隱性遺傳的疾病。年發(fā)病率約為每3500個(gè)活產(chǎn)男嬰中有1個(gè)。致病基因DMD位于Xp21，男性發(fā)病，女性為致病基因攜帶者。
DMD患兒一般3~5歲出現(xiàn)肌無力癥狀，病情進(jìn)行性加重，大約12歲左右失去獨(dú)立行走能力，20歲左右由于肌無力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌營養(yǎng)不良也是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，臨床癥狀出現(xiàn)較Duchenne 肌營養(yǎng)不良晚，進(jìn)展相對(duì)慢，18歲后都還能獨(dú)立行走，多可存活至成年40~50歲甚至更長壽命。
疾病分類
根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷的不同，臨床分為先天性肌營養(yǎng)不良、Duchenne肌營養(yǎng)不良(DMD)、Becker肌營養(yǎng)不良(BMD)、肢帶型肌營養(yǎng)不良等類型。
其中，Duchenne肌營養(yǎng)不良和Becker肌營養(yǎng)不良是常見的臨床類型，二者均是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，下面重點(diǎn)介紹DMD基因缺陷所導(dǎo)致的肌營養(yǎng)不良。
病理生理
DMD基因所編碼的蛋白稱為抗肌萎縮蛋白(Dystrophin，Dys),分布于骨骼肌和心肌的細(xì)胞膜上，起支架作用，保護(hù)肌細(xì)胞膜在肌肉收縮時(shí)不受損傷。
由于DMD基因缺陷，導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常，肌細(xì)胞受損傷，出現(xiàn)進(jìn)行性壞死、萎縮等，臨床出現(xiàn)肌無力的癥狀與體征。某些DMD基因缺陷導(dǎo)致Dystrophin完全缺失，臨床表現(xiàn)為Duchenne肌營養(yǎng)不良，某些DMD基因缺陷導(dǎo)致Dystrophin功能部分缺陷，臨床表現(xiàn)為Becker肌營養(yǎng)不良。
肌營養(yǎng)不良的病理改變?yōu)榧±w維大小不一，脂肪結(jié)締組織增生，可見肌纖維壞死和再生。Dystrophin免疫組織化學(xué)染色可見抗肌萎縮蛋白表達(dá)缺失，具有診斷意義。
臨床表現(xiàn)
Duchenne肌營養(yǎng)不良患兒多于3~5歲逐漸出現(xiàn)癥狀，嬰幼兒期多無癥狀，也有部分細(xì)心的家長可能發(fā)現(xiàn)患兒其實(shí)從小運(yùn)動(dòng)發(fā)育就較同齡兒童稍有落后。
比如，正常兒童生后1歲獨(dú)立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨(dú)立行走，或者一直行走不穩(wěn)，往往被誤認(rèn)為缺鈣或體質(zhì)弱等原因而被忽視。隨患兒年齡長大，癥狀逐漸明顯，常在入托后發(fā)現(xiàn)患兒運(yùn)動(dòng)能力較同齡兒差，動(dòng)作不協(xié)調(diào)、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童?；純褐饾u出現(xiàn)步態(tài)異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。
從平臥位起來時(shí)，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀干，站立，也就是所謂的Gower征陽性?；純后w檢除肌力和肌張力減低外，?？梢婋枘c肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質(zhì)地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由于其內(nèi)充填了大量增生的脂肪結(jié)締組織，故稱為假性肥大。
隨病情進(jìn)展，肌無力癥狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨(dú)立行走能力。之后，由于長期臥床，容易并發(fā)褥瘡、墜積性肺炎等。由于呼吸肌無力、或合并心臟受累等原因，在20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
Becker型肌營養(yǎng)不良較Duchenne肌營養(yǎng)不良臨床癥狀輕，肌無力癥狀出現(xiàn)晚且進(jìn)展緩慢，多數(shù)于18歲后仍保持獨(dú)立行走的能力，壽命不受影響或輕度受影響。
并發(fā)癥
心肌受累是Duchenne肌營養(yǎng)不良患者常見的并發(fā)癥，患兒心臟收縮功能較同齡兒低下，部分患兒可見心率增快、心律失常。大約1/3的Duchenne肌營養(yǎng)不良患兒可能會(huì)存在不同程度的智力低下。但頭顱MRI檢查多無顯著異常，不像某些類型先天性肌營養(yǎng)不良患者，常存在腦發(fā)育畸形或腦白質(zhì)營養(yǎng)不良改變。
