成骨不全癥，或許沒什么人了解，其實它是一種不常見的身體疾病，但如果得了此病，將十分痛苦。所以為了自己，為了下一代，平時一定要保持良好生活習慣。想知道成骨不全癥遺傳以及先天性成骨不全癥嗎?那就一起來看看吧。
成骨不全癥雖然發(fā)病率不高，但也不是沒有，所以千萬不能輕視，下面就給你們介紹下成骨不全癥。
成骨不全癥的病因
本病病因不明，為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等?？煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。
病情嚴重，大多為死亡，或產(chǎn)后短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例。藍鞏膜的傳遞為100%，聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關。
成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成I型膠原的α1或α2前膠原(Pro-α1或Pro-α2)鏈的基因(即COL1A1和COL1A2)的突變，導致I型膠原合成障礙，結締組織中膠原量尤其是I型膠原含量下降，膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質等組織的主要膠原成分，因而這些部位的病變更明顯。
發(fā)病機制
主要表現(xiàn)在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白發(fā)育不良。有作者報道，病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多，當病人口服脯氨酸后，血內脯氨酸的高峰較正常小兒低。
在骨骼方面主要是成骨細胞生成減少或活力減低，不能產(chǎn)生堿性磷酸酶，或者兩種情況均兼而有之。以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙，不能正常成骨。
組織學的改變是松質骨和皮質骨內的骨小梁變得細小，并鈣化不全，其間尚可見成群的軟骨細胞，軟骨樣組織和鈣化不全的骨樣組織。而骨的鈣鹽沉積進行正常。上述的病理變化造成骨質脆弱和骨質軟化。
成骨不全容易與哪些疾病混淆
1.遲發(fā)性幼年骨質疏松
普遍性骨質疏松，椎體雙凹變形或扁平椎體，以及脊柱的側后突畸形和易骨折等，與成骨不全相似。
但后者尚有頭大，兩側顳骨外突，扁顱底，面小呈三角形，藍色鞏膜，多發(fā)縫間骨，并有家族史等均與前者不同。
Ⅰ型OI的診斷有時十分困難，凡遇青少年骨質疏松或圍絕經(jīng)期出現(xiàn)的嚴重骨質疏松癥均應想到Ⅰ型OI可能。
2.骨軟化和佝僂病
無骨脆易折，無藍色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀，骺軟骨盤增寬。骨軟化多見于孕婦或哺乳期婦女，有骨痛，血清鈣、磷均降低。
3.維生素C缺乏癥
病人亦有骨質疏松，但皮下、肌間、骨外膜可有出血點，可有劇痛并可出現(xiàn)假性癱瘓，骨折愈合后可出現(xiàn)鈣化。
