大皰性表皮松解癥是一種很嚴(yán)重的疾病，對于患者的心理也是一張非常嚴(yán)重的傷害。那么大皰性表皮松解癥的發(fā)病原因是什么呢，大皰性表皮松解癥有哪些并發(fā)癥呢，大皰性表皮松解癥應(yīng)該怎樣去預(yù)防呢，飲食方面應(yīng)該注意哪些呢，下面我們就一起來看看吧。
大皰性表皮松解癥
大皰性表皮松解癥分為遺傳性(先天性)和獲得性兩種。用以描繪一種不留瘢痕的水皰性皮膚病。隨后用于描述一組以皮膚和黏膜對機(jī)械損傷易感并形成大皰為特征的多基因遺傳性皮膚病，為一組典型的侵及皮膚基底膜區(qū)的疾病。內(nèi)臟器官也可累及。
據(jù)發(fā)病部位不同可分為三類
①單純性大皰性表皮松解癥(simplex EB，EBS)，水皰在表皮內(nèi);
?、诮唤缧源蟀捫员砥に山獍Y(junctional EB，JEB)，水皰發(fā)生于透明層;
?、蹱I養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥，水皰發(fā)生在致密下層。
病理病因
真皮-表皮交界區(qū)內(nèi)編碼蛋白的不同基因突變提供了臨床上不同亞型間表現(xiàn)不同的分子基礎(chǔ)。單純型大皰性表皮松解癥的表皮松解水平在基底細(xì)胞層，是基底細(xì)胞角質(zhì)蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結(jié)果。交界型大皰性表皮松解癥的組織松解發(fā)生在真皮表皮基底膜的透明帶水平，超微結(jié)構(gòu)顯示半橋粒錨細(xì)絲復(fù)合體異常，其編碼錨細(xì)絲蛋白·層粘連蛋白5(1aminin)的3個(gè)多肽α3、β3和γ2的基因發(fā)生特異突變。
另外，在交界型大皰性表皮松解癥的亞型中發(fā)現(xiàn)編碼半橋粒組成成分的基因突變，包括編碼α6β4整合素β4亞單位基因的突變和編碼18OkDa的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2，也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的組織松解發(fā)生在致密帶下錨原纖維水平，目前只發(fā)現(xiàn)Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。
臨床表現(xiàn)
各型大皰性表皮松解癥的共同特點(diǎn)是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水皰及血皰，好發(fā)于肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，嚴(yán)重者可累及機(jī)體任何部位。皮損愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反復(fù)發(fā)作的皮損可使指趾甲脫落。
單純型僅累及肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，不累及黏膜，皮損表淺，愈后一般不留瘢痕。營養(yǎng)不良型可累及任何部位(包括黏膜)，病情多較重，常在出生后即出現(xiàn)皮損，且位置較深，愈合后遺留明顯的瘢痕，肢端反復(fù)發(fā)生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手;口咽部黏膜反復(fù)潰破、結(jié)痂可致張口、吞咽困難，愈后不佳。交界型罕見，出生后即出現(xiàn)廣泛水皰、大皰及糜爛面，預(yù)后差，多在2歲內(nèi)死亡。
EBA多發(fā)生在老年人，皮損好發(fā)生在手指、足、肘膝關(guān)節(jié)側(cè)面，容易受外傷的部位，皮損為無炎癥反應(yīng)的皮膚上形成水皰、大皰、糜爛等損害，愈后可留萎縮性瘢痕，可見粟丘疹，部分病人伴有毛發(fā)、甲損害，以及黏膜損害。
檢查方法
實(shí)驗(yàn)室檢查
目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。
其他輔助檢查
角蛋白多肽的突變位點(diǎn)與單純性大皰性表皮松解癥的嚴(yán)重性之間有密切關(guān)系。D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區(qū)的氨基(1A)或羥基(2B)端，K型突變的位置較傾向于桿區(qū)的中央部分，W-C型突變位置經(jīng)常或者位于桿區(qū)的非螺旋連接(L12)區(qū)，或位于K5的前端。
并發(fā)癥
1.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的隱性遺傳型，嚴(yán)重型(ITS-RDEB)嚴(yán)重的合并癥是在慢性糜爛區(qū)域發(fā)展為鱗狀細(xì)胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30歲左右時(shí)發(fā)展為此癌，許多死于癌轉(zhuǎn)移。
2.交界型大皰性表皮松解癥(JEB)的Herlitz型，常合并有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的征兆。顯著的生長遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難?；純撼Ｋ烙跀⊙Y、多器官衰竭和營養(yǎng)不良。
