什么是21三體綜合癥呢，這是一種基因缺陷疾病，那么大家知道21三體綜合癥是怎么回事嗎，21三體綜合癥的原因是什么呢，21三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值是什么呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
21三體綜合征，又稱為“先天愚型”或“唐氏綜合征、21三體綜合征與智力低于正常兒童，通常智商只有40%至60%，但性格溫柔。患有這種疾病的兒童生長發(fā)育遲緩，肌肉緊張，使他們學(xué)習(xí)坐和行走比正常兒童。
典型的21—三體綜合征絕大部分是新生的，與父母的染色體核型無關(guān)，它是胚胎發(fā)育時(shí)減數(shù)分裂而不分離的結(jié)果，與卵子的老化關(guān)系很大。婦女年齡越大、卵子越老化、越不易分離，結(jié)果使應(yīng)有23對46條染色體的后代變成47條，造成了21—三體綜合征。
也有很少部分與遺傳因素有關(guān)，故對已生有一個(gè)患兒的雙親，應(yīng)作染色體檢查，以排除遺傳因素，做為下次妊娠的參考。發(fā)病因素還與孕期使用化學(xué)藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染如傳染性肝炎有關(guān)。故應(yīng)及早預(yù)防為主。
目前可通過母血甲胎蛋白監(jiān)測樣品，自由女性的酒精和絨毛膜激素水平;結(jié)合孕婦年齡、孕周，如果異常計(jì)算唐氏綜合征的胎兒，懷孕的風(fēng)險(xiǎn)，也應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)。
事實(shí)上，羊水穿刺抽取胎兒標(biāo)本的技術(shù)已經(jīng)十分成熟，成功率極高，并發(fā)癥極低，奉勸適合檢測的有指征的孕婦，都應(yīng)勇敢地接受產(chǎn)前診斷，才能保障她們生個(gè)健康活潑、聰明伶俐的壯健寶寶。
21三體綜合癥是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。
主要因素有
1、母親妊娠時(shí)年齡過大孕母年齡越大，子代發(fā)生染色體病的可能性越大，可能與母親卵子老化有關(guān)。另外，有資料表明，父親年齡也與本病發(fā)病有關(guān)，當(dāng)父親年齡超過39歲時(shí)，出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)增高。
2、輻射人體染色體對輻射十分敏感，孕婦暴露于輻射，染色體畸變的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增高。
3、病毒感染傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹、肝炎病毒等都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。
4、化學(xué)因素許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。
5、遺傳因素、自身免疫性疾病對其發(fā)生也有影響。遺傳因素染色體異常的父母可能遺傳給下一代。
俗話說，“不怕一萬就怕萬一”，“百密必有一疏”，就算是在產(chǎn)前做了所有該做的，也未必可以保證寶寶100%的不會患上21三體綜合癥。
專家提醒：21三體綜合癥目前尚無有效治療方法。過去曾試用過碘劑、甲狀腺素、胸腺提取物等，目前證明并無明顯效果。教育和訓(xùn)練是基本的治療，通過訓(xùn)練，可以使患者能夠達(dá)到逐步生活自理，從事簡單勞動，增強(qiáng)體力，促進(jìn)健康，延長生命。
對患兒應(yīng)提供綜合的醫(yī)療和社會服務(wù)，以及針對個(gè)體的特殊生活和工作技能培訓(xùn)。注意預(yù)防和積極治療感染。如伴有其他畸形，可手術(shù)矯正。
