很多患有血友病的患者之所以病情發(fā)展嚴(yán)重了就是因?yàn)樵谠缙诘臅r(shí)候沒(méi)有做好診斷工作，那么今天小編就來(lái)和大家說(shuō)說(shuō)血友病的診斷和危害吧，相信那些需要治療血友病的朋友們一定想要了解這些內(nèi)容。
血友病基因診斷的三種方法
血友病是一種伴性遺傳性凝血因子缺乏病。通過(guò)攜帶血友病遺傳基因的女性遺傳，有半數(shù)以上的男孩患上此病。因此，我們只有先了解致病基因，才能做出有效的預(yù)防和檢查。
那么我們?cè)撊绾稳ピ\斷血友病呢，這是一個(gè)很專業(yè)的問(wèn)題，下面就和小編一起來(lái)了解一下吧。
1、直接基因診斷
采用分子生物學(xué)方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測(cè)序等)直接測(cè)定致病基因的缺陷。FVIII 22內(nèi)含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗(yàn)，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測(cè)方法。FVIII 22內(nèi)含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，因此有助于預(yù)測(cè)抑制物的產(chǎn)生。
2、產(chǎn)前診斷
對(duì)高危胎兒可在妊9-12周通過(guò)絨毛膜活檢;妊12-16周進(jìn)行養(yǎng)水穿刺，近來(lái)還可在胚胎植入前通過(guò)早期胚胎(8個(gè)細(xì)胞時(shí))獲取胎兒DNA，通過(guò)DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進(jìn)一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測(cè)定FVIII：C和FVIII：Ag。上述方法都存在流產(chǎn)的危險(xiǎn)(約0.5%-1%)，需在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)與配合下進(jìn)行。利用流式細(xì)胞術(shù)(FACS)測(cè)定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法。
3、間接基因診斷
利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過(guò)家系成員間的連鎖關(guān)系確定血友病基因的遺傳情況，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診斷率達(dá)99%。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標(biāo)本;母親系該多態(tài)位點(diǎn)的雜合子，聯(lián)合多個(gè)RFLP才可診斷。
以上就是血友病的診斷辦法了，下面我們?cè)賮?lái)看看血友病的危害有哪些，要知道血友病的危害是非常大的。
關(guān)于血友病的常識(shí)不知道大家知道多少，血友病具有遺傳性，嚴(yán)重的血友病對(duì)健康的危害非常深，若血友病患者能夠及時(shí)到專業(yè)正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行治療，或許血友病還不會(huì)讓患者出現(xiàn)生命危險(xiǎn)，多了解血友病的一些危害表現(xiàn)，可以讓其他人做好預(yù)防血友病的措施，接下來(lái)就帶大家認(rèn)識(shí)血友病的危害表現(xiàn)。
