注冊(cè)

遺傳咨詢

  遺傳病病理

  1.染色體異常 指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病:

  A.結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合癥(5號(hào)染色體部分缺失)

  B.數(shù)目異常常染色體:21三體綜合征

  性染色體:性腺發(fā)育不良(X0,XXY,XYY)

  2.基因異常

  A,單基因

  同源染色體中來自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。

  a.常染色體 顯性

  (軟骨發(fā)育不全,多指癥、結(jié)腸息肉)、

  隱性

  (白化病,苯丙酮尿癥,黑尿癥,先天性聾啞 、高度近視)、

  不完全顯性(地中海貧血)

  b.性染色體Ⅰ.伴X 顯性 女性發(fā)病率高于男性

  (Xg血型,又如抗維生素D佝僂病)、

  隱性 男性發(fā)病率高于女性

  (紅綠色盲、血友病等都比較常見)

 ?、虬閅 只有男性發(fā)病(外耳道多毛癥)

  B.多基因

  與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病。每對(duì)基因之間沒有顯性或隱性的關(guān)系,每種病由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用

  原發(fā)性高血壓 、支氣管 哮喘 、冠心病 、青少年型糖尿病 、

  類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、精神分裂癥、癲癇 、先天性心臟病 、

  消化性潰瘍 、下肢靜脈曲張 、青光眼 、腎結(jié)石、脊柱裂、

  無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。


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