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多發(fā)性骨髓瘤是怎樣檢查出來的

  一、實(shí)驗(yàn)室檢查

  1.血象 多為正細(xì)胞正色素性貧血。白細(xì)胞以及血小板計(jì)數(shù)無特殊意義,可正?;驕p少,進(jìn)展至漿細(xì)胞白血病時(shí),白細(xì)胞可增多。全面的血細(xì)胞計(jì)數(shù)能發(fā)現(xiàn)貧血和紅細(xì)胞形態(tài)異常。反映紅細(xì)胞沉降于試管底部快慢程度的紅細(xì)胞沉降率(血沉),通常異常升高。本病1/3的患者由于骨骼病變導(dǎo)致鈣釋入血液而出現(xiàn)血鈣升高。然而,最關(guān)鍵的診斷性實(shí)驗(yàn)是血清蛋白電泳和免疫電泳,可用于發(fā)現(xiàn)和鑒定最能說明問題的異常抗體。85%的本病患者能發(fā)現(xiàn)這種異??贵w。多發(fā)性骨髓瘤是怎樣檢查出來的?

  2.血沉增快 紅細(xì)胞呈緡錢樣排列。這常是骨髓瘤的顯著特征。

  3.骨髓象 出現(xiàn)骨髓瘤細(xì)胞。比例多少不等,骨髓瘤細(xì)胞有灶性分布的特點(diǎn),最好行骨髓活檢或多部位穿刺。此外,瘤細(xì)胞容易在涂片時(shí)被推至尾部,應(yīng)注意檢查涂片尾部。在透射電鏡下可看見瘤細(xì)胞內(nèi)發(fā)達(dá)的粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。

  4.M蛋白的出現(xiàn) 在血清蛋白電泳上表現(xiàn)的是一窄底高峰,在免疫電泳上表現(xiàn)的是異常沉淀弧以及2種輕鏈的不平衡。

  免疫固定電泳是用單克隆抗體檢測免疫球蛋白,結(jié)合免疫電泳的分離技術(shù)和單克隆抗體的特異性和高敏感性,因而較普通的免疫球蛋白電泳更準(zhǔn)確、敏感、快速。其對單克隆抗體的檢出敏感性為50-150 mg/dl,尤其對于疾病早期或IgD型檢出率大大提高。免疫固定電泳結(jié)合血清蛋白電泳、免疫球蛋白定量可最大程度上避免漏診、誤診。

  血清游離輕鏈(FLC)的測定:20世紀(jì)90年代后期至21世紀(jì)初開發(fā)出針對輕(L)鏈“隱藏區(qū)”;表位(L鏈通過二巰鍵與H鏈結(jié)合的表位)的檢測試劑,該試劑作為抗體只與FLC結(jié)合,而不與完整的Ig上的L鏈結(jié)合,因此敏感性高,特異性強(qiáng),能檢測正常人FLC水平,敏感度達(dá)每升數(shù)毫克水平。與常用的M蛋白檢測方法相比,血清FLC比濁法除高度敏感性和特異性外,還具有檢測快速、方便等優(yōu)點(diǎn),是一種定量的檢測方法。Lachmann等比較血清蛋白電泳、免疫固定電泳以及游離輕鏈的方法單獨(dú)或聯(lián)合使用測定骨髓瘤患者恤清M蛋白。結(jié)果發(fā)現(xiàn),采用單獨(dú)血清蛋白電泳檢測多發(fā)性骨髓瘤(MM)、輕鏈型多發(fā)性骨髓瘤和不分泌性多發(fā)性骨髓瘤的M蛋白陽性率分別為90%、45%和0;聯(lián)合免疫固定電泳對上述疾病的檢出率分別為95%、75%和0;單用血清游離輕鏈對上述疾病的檢出率分別為96%、100%和82%,但如果在游離輕鏈以及血清蛋白電泳的基礎(chǔ)上再加上免疫固定電泳,并不能使檢出進(jìn)一步提高。由此可見,常用的幾種檢測方法中,血清游離輕鏈測定是檢出M蛋白陽性率是最高的,尤其對只分泌L鏈的漿細(xì)胞疾病或不分泌的多發(fā)性骨髓瘤患者來說,M蛋白檢出率是現(xiàn)有其他方法無可比擬,但是其不足之處是只能檢出L鏈的類型,不能檢出重(H)鏈,因此聯(lián)合免疫固定電泳則能對分泌完整Ig的的MM進(jìn)一步明確H鏈分型。此外,有研究證實(shí)血清FLC的隨訪更能反映疾病進(jìn)展情況,而且由于FLC的半衰期短,反映疾病進(jìn)展以及療效均較完整免疫球蛋白的監(jiān)測要快速。多發(fā)性骨髓瘤是怎樣檢查出來的?

  5.流式細(xì)胞檢測 骨髓瘤細(xì)胞常表達(dá)CD38,CD138。

  6.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 越來越受到重視,例如在高危的t(4;14)患者中常有FGFR-3高表達(dá),在這些患者中可使用FGFR-3酪氨酸激酶抑制劑,對這些患者進(jìn)行自體移植的獲益并不大。如果進(jìn)行移植,建議使用降低預(yù)處理強(qiáng)度的移植(RICT)。甚至有人認(rèn)為即使在FGFR-3低表達(dá)的患者也可在初始治療時(shí)選擇使用馬法蘭強(qiáng)的松(MP)+FGFR-3酪氨酸激酶抑制劑。用常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)顯帶方法約有50%的患者可檢出染色體的異常,而使用熒光原位雜交以及微陣列技術(shù)可在大多數(shù)患者中發(fā)現(xiàn)染色體的異常。G顯帶出現(xiàn)13號染色體的異常以及亞二倍體提示預(yù)后較差,其他顯示預(yù)后較差的有t(4;14),t(14;16)以及p53缺失。FISH比傳統(tǒng)的顯帶方法檢出的Del13的陽性率更高,常規(guī)顯帶技術(shù)只有16%的檢出率,F(xiàn)ISH可有高達(dá)46%的檢出率。

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