遺傳性代謝病在造血系統(tǒng)主要表現(xiàn)為貧血和出血。
1.貧血：紅細(xì)胞能量生成不足性貧血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥、丙酮酸激酶缺乏癥等。
紅細(xì)胞膜異常性貧血的疾病有葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，谷胱甘肽合成酶缺乏癥、谷胱甘肽還原酶缺乏癥及谷胱甘肽過氧化酶缺乏癥。
造血所需的營養(yǎng)物質(zhì)缺乏性貧血的疾病有運(yùn)鐵蛋白缺乏癥、運(yùn)鈷胺素I缺乏癥、二氫葉酸還原酶缺乏癥等。
血紅蛋白異常性貧血的疾病有高鐵血紅蛋白還原酶缺乏癥及血紅蛋白M病。
血紅蛋白的合成障礙性貧血的疾病有原發(fā)性血卟啉癥。
此外，尚有乳清酸血癥也可以引起貧血。
2.出血：出血系止血、凝血機(jī)能障礙所致。止血凝血機(jī)制與毛細(xì)血管壁、血液內(nèi)的血小板及血漿中的各種凝血因子三者緊密相關(guān)。其中任何一項異常，均可導(dǎo)致輕重不等的出血傾向。遺傳性代謝病中引起出血傾向的疾病如下：
(1)毛細(xì)血管性紫癲：見于遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，血管性假血友病，遺傳性單純性紫癜等。
(2)血小板性疾?。簩賆-連鎖隱性遺傳的有Wiskoff-Aldrich綜合征及其變異型，孤立性血小板減少癥，血小板減少癥伴IgA增高和腎疾患，屬常染色體顯性遺傳的有血小板病性血小板減少癥，May—Hegglin異常，IIb Koln病等;屬常染色體隱性遺傳的有Bernard-SouIier綜合征，血小板減少作為遺傳性代謝病的一種表現(xiàn)的有胱硫醚尿癥，高甘氨酸血癥，甲基丙二酸尿癥，異纈氨酸血癥等。
(3)凝血因子缺乏性疾?。簩賆連鎖隱性遺傳的有血友病A，血友病B，屬常染色體顯性遺傳的有Von Wille-brand病，先天性異常纖維蛋白原血癥;屬常染色體隱性遺傳的有無纖維蛋白原血癥，第1、I、V，Ⅶ、X、Ⅺ，Ⅻ、XⅢ因子缺乏癥，遺傳性低纖維蛋白原血癥等。