先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。
診斷確定后應(yīng)及早應(yīng)用氫化者的松或強(qiáng)的松治療，一方面可以替代其本身腎上腺皮質(zhì)激素合成之不足，又可抑制垂體促腎上腺皮質(zhì)激素的釋放，從而抑制腎上腺雄激素的過量產(chǎn)生，停止男性化的發(fā)展。如應(yīng)用恰當(dāng)，患者可維持正常生長(zhǎng)發(fā)育及生活。開始時(shí)劑量宜較大，1～2周后待尿中類固醇排量已控制到滿意水平時(shí)，可減少至生理劑量：一般口服強(qiáng)的松嬰兒每天2.5毫克，兒童2.5～5毫克，青春期 7.5～10 毫克， 劑量根據(jù)尿中17酮類固醇排出量而調(diào)正。每日量分兩次口服，最后一劑應(yīng)在晚間服用。
應(yīng)堅(jiān)持終身服藥。在應(yīng)激情況下，激素維持量需增加二倍，如遇嚴(yán)重應(yīng)激情況或發(fā)生急性腎上腺皮質(zhì)機(jī)能減退危象時(shí)，激素劑量甚至需增加 5～10 倍，并可采用水溶性氫化考的松靜滴及補(bǔ)充氯化鈉。
假兩性畸形患兒陰蒂切除術(shù)宜在生后2～4年進(jìn)行，手術(shù)太早不易成功，如果太晚對(duì)患者的心理及社會(huì)影響不利。尿道及陰道同開口于尿生殖竇的患者可于月經(jīng)來潮后做尿道、陰道分隔手術(shù)以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定診斷，其外生殖器已基本上像男性，則不宜再改變其原來的外生殖器形態(tài)，因?yàn)楦淖冃詣e往往對(duì)患者的心理將是一個(gè)打擊，且有復(fù)雜的社會(huì)影響，可考慮作子宮及卵巢切除，使之繼續(xù)保持男性的第二性征發(fā)育，并根據(jù)尿17酮類固醇排出量調(diào)整強(qiáng)的松用量，使之維持在正常成人男性水平。