1、及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂
(針對(duì)失鹽型患兒)
靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0.45%氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25—100mg，若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮(DOCA)1—3mg/d或口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d，脫水糾正后，糖皮質(zhì)激素改為口服，并長(zhǎng)期維持，同時(shí)口服氯化鈉2—4d/d。其量可根據(jù)病情適當(dāng)調(diào)整。
2、長(zhǎng)期治療
(1)糖皮質(zhì)激素
糖皮質(zhì)激素治療一方面可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足，一方面可抑制過(guò)多的ACTH釋放，從而減輕雄激素的過(guò)度產(chǎn)生，故可改善男性化、性早熟等癥狀，保證患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程。一般氫化可的松口服量為每日10—20mg/m2，2/3量睡前服，1/3量早晨服。
(2)鹽皮質(zhì)激素
鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用，使ACTH的分泌進(jìn)一步減少?？煽诜鷼淇傻乃?.05—0.1mg/d，癥狀改善后，逐漸減量，停藥。因長(zhǎng)期應(yīng)用可引起高血壓。0.1mg氟氫可的松相當(dāng)于1.5mg氫化可的松，應(yīng)將其量計(jì)算于皮質(zhì)醇的用量中，以免皮質(zhì)醇過(guò)量。
在皮質(zhì)激素治療的過(guò)程中，應(yīng)注意監(jiān)測(cè)血17—羥孕酮或尿17—酮類(lèi)固醇，失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測(cè)血鉀、鈉、氯等。調(diào)節(jié)激素用量，患兒在應(yīng)激情況下(如：感染、過(guò)度勞累、手術(shù)等)或青春期，糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時(shí)增加1.5—2倍。
3、手術(shù)治療
男性患兒勿需手術(shù)治療。女性兩性畸形患兒宜6個(gè)月—1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。
疾病預(yù)防
1、新生兒篩查
運(yùn)用干血滴紙片法，經(jīng)ELSA、熒光免疫法測(cè)定17—OHP可篩查21—OHD。
2、產(chǎn)前診斷
(1)21—OHD：在孕9—11周取絨毛膜活檢進(jìn)行胎兒細(xì)胞DNA分析，孕16—20周取羊水檢測(cè)孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患兒生后17—OHP水平無(wú)明顯升高，因而基因檢測(cè)是此型患兒童唯一早期診斷手段。
(2)11β—OHD：主要測(cè)羊水DOC及取絨毛膜作相關(guān)基因分析進(jìn)行診斷。